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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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全文共

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。

人生最大的恶意莫过于

“身体里有个恶性肿瘤”

当肿瘤君带着这份恶意来临时

你将如何应对？

是心慌意乱、消极颓废

任由敌人损耗情绪

还是积极投入战斗？

王女士：

43岁，有5岁孩子，

我舍不得离开他们……

去年2月，一个电话打破了我生活的平静，电话是体检医院打过来的，

医生口气很严肃，说我甲状腺结节伴钙化，要及时到大医院复查。

“结节钙化”，虽然我没弄明白甲状腺出了什么问题，但一听到要去大医院，我脑子一下空白，懵圈了，也不敢告诉家里人，偷偷地去网上挂号了，预约做了检查。

穿刺那天的早上，我很早来到医院，走进穿刺室前两腿发软，每走一步，我都给自己打气：30岁结婚，折腾8年才通过“试管婴儿技术”怀孕生娃，人生才刚刚开始，这么倒霉的事，不会发生在自己身上。

穿刺很快，半小时就完成了，一周后再回医院拿病理报告。这一周的等待期不知是如何度过的，每天昏天黑地，心里各种恐怖担心自责：

早几年就查出甲状腺结节，却没引起注意。

晚上睡着睡着我就突然醒了，看着熟睡的老公和儿子，偷偷躲到客厅里大哭：

才陪儿子5年，不舍得啊。

想想以后的人生，绝望地沮丧，多么希望有那么一丝希望。

张先生

38岁，有两娃，

爷爷还在住院……

爷爷因为肺部感染住院，治疗了两个月后病情渐渐好转。

我在国企上班，有闲有忙，闲得时候早中晚一天三趟跑医院，跟爷爷聊聊天，忙得时候一个月有半个月在外出差。

三个礼拜前，来医院看爷爷，他正好睡着了，

我就去门诊查了下甲状腺B超，因为连续两年单位体检都被告知甲状腺有结节，

建议专科进一步检查。脖子上没肿块，吃得下睡得着，我一直就没太当回事。

检查时，B超医生的探头，在我脖子区域来回横扫直扫很久。在庆幸坏概率事件离我而去时，沉默许久的医生突然说，

“结节很多人有，你这个长得让人不太放心，可能要去做个穿刺。”

“穿刺”？听到这个字眼，我就“焉”了。上次听到它，是老婆怀二胎的羊水穿刺，确定胎儿是否健康。

我在检查大厅里坐了许久，看着身边来往的人，目光总会锁在每个人的脖子间，脑子里蹦出很多问题：

我还有多久时间？怎么跟家人告别？为什么得癌症的人是我？

那这5年的时间

他们为何没发现？

王平主任说，最大的原因是他们忽视了之前查出来的甲状腺结节。甲状腺是内分泌腺体，具有促进生长发育，影响代谢等作用。甲状腺结节相当于甲状腺长了一个疙瘩。

普通人群中甲状腺结节的患病率为20%~76%，且每年以0.1%的速度增加，而这些结节患者中5%的人变为甲状腺癌。

很多人疑惑为什么我没有任何症状，就得了甲状腺结节或者甲状腺癌？

“甲状腺结节一般由体检查出，很多病人因为没症状，查出甲状腺结节也不重视，任由癌细胞发展。所以，一旦患者检查出甲状腺结节后，一定要到正规医院复查。即使甲状腺结节为良性，并且甲状腺功能评估正常，也不能忽视每年的随访观察。”

△图片来源：视觉中国

甲状腺癌确诊后

不要谈癌色变

目前甲状腺癌的诊断，主要依靠触诊、超声、穿刺和术中病理。

穿刺

通俗的讲就是在超声的引导下用细针取结节内的细胞作诊断，判断结节的良恶性。穿刺引发并发症罕见，也不会将癌细胞带出来，癌细胞也不会因为穿刺针转移到别的地方；结节也不会因为反复穿刺而变癌了。

穿刺做为一种诊断手段，对甲状腺结节良恶性的评估准确性高达95%。而随着超声等技术发展，越来越多隐匿性很强的甲状腺乳头状微小癌都能被发现。因此，一旦被确诊为甲状腺癌，不必过度恐慌，应及早发现及早治疗应及时去综合性医院，找专业的医师就诊。

“

如果早期的分化型甲状腺癌接受了规范治疗，20年的死亡率接近零。

我做过手术中最小患者是8岁，20多年前做的淋巴清除手术，刀口长18公分，到现在脖子上都有一条长长的疤，除了定期复查吃药，生活与常人一样，明年她应该就要结婚了。”

甲状腺癌如何来到我们身边

我们是否能躲过甲状腺癌？

王平主任说，

甲状腺癌总体发病原因目前还不明确，但唯一可以肯定的是电离辐射。

“电离辐射会引起基因突变，不同类型的癌就是不同的基因突变，它们的生物学行为是不一样的。核辐射是已经被公认的因素，生活中要尽可能减少暴露在核辐射的环境中。”

当甲状腺肿瘤君这个“隐形地雷”埋在你身上时，不要因为它是进展很慢的“懒”癌就轻视它，也不要因为它是癌，整天郁郁寡欢，恨不得马上手术切除它。

“大部分甲状腺癌预后良好，经过正规治疗后，它的复发率很低。一半以上的甲状腺癌复发集中在5年之内，10年以上就很少复发了。”

其实，相较于甲状腺癌，另一种甲状腺「异常」更为常见，就是甲状腺结节。

根据中华医学会公布《中国十城市甲状腺病流行病学调查》统计结果显示：

我国十城市的甲状腺结节患病率为18.6%，几乎5个人里就有1个人被检出甲状腺结节。“甲状腺结节”作为近几年检出率越来越高的症状，是很多人心中一块大石头。

每个被“甲状腺结节”吓过的人，

都该看看这篇文章

…

…

甲状腺是脖子上的“发动机”

甲状腺位于脖颈前方正中部位，形状酷似展翅的蝴蝶，紧贴在气管前方。

△图片来源：视觉中国

它掌管着甲状腺激素分泌，是身体代谢活动的调控员，被誉为“身体的发动机”。

但凡缺了或多了这种激素，人体的能量代谢、体温、心、脑、肌肉和其他器官就都不能正常工作。

数据显示，甲状腺异常检出率跟年龄呈正相关，年龄越大，异常几率越高。女性更容易“中招”，异常检出率是男性1.8倍，60岁以上女性中，有近半数被检出异常。

「结节」离癌症有多远

甲状腺结节是甲状腺内组织结构异常团块，像绳子打的结，所以叫甲状腺结节。甲状腺结节的发现率很高，其中约85%-95%为良性，大部分不需要治疗。

需要提醒的是，就算甲状腺结节是良性的，它在一生当中也有10%-15%癌变可能性，因此同样需要重视。

甲状腺结节可通过摸颈部自检：

●颈部出现圆形肿块

●肿块直径超过2厘米

●单个结节肿大且表面不光滑

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●肿块增长速度快，可在十几天或一两个月内明显更大

如果出现以上4种情况，要引起重视及时就医。体检中发现结节，最好去肿瘤专科医院确认是良性还是恶性，再根据具体情况遵医嘱治疗。

还有一类病人，结节是良性的，但它长得特别大，影响外观，还影响到气管功能，让人感觉不舒服、碍事，建议还是要做手术。因此，甲状腺结节并不是说良性就不用做手术了。

定期复查！定期复查！定期复查

就是要及早揪出那些恶变的结节，及早做手术处理掉，把癌症扼杀在摇篮里。这比出现症状后再去检查要及时很多。

良性结节每 6～12 个月复查一次；

如果结节偏向恶性，则需要缩短复查间隔，具体复查时间最好听医生安排。

复查一般是做颈部彩超（包括甲状腺和颈部淋巴结），和上次的检查结果进行比对，看看结节有没有变化。所以去医院复查时，记得随身携带以前的检查报告。

甲状腺结节的几大疑问

查出体检查出甲状腺结节，人们最关心的两个问题，

一是“结节是良性还是恶性”，二是“要不要手术”。

对于年轻患者尤其是女患者来说，最担心的问题莫过于“得了甲状腺结节甚至甲状腺癌，是不是就会影响生育？”

而心怀美食的“吃货”也在担忧：“甲状腺有了异常，是否就要告别心爱的紫菜海带？”

△图片来源：视觉中国

知识点1：

甲状腺癌是懒癌？ 勿以“恶小而不为”

相信很多人都听说过“甲状腺癌是懒癌”的说法。国外研究显示，有不少甲状腺癌患者最终没有死于甲状腺癌，而是因其他疾病丧生。因此，近年来，在反思“甲状腺手术滥用”的思潮中，“可以对甲状腺癌不管不顾”的观点也占据了一席之地，让患者们无所适从。

“再小的癌症，也是癌。认为‘甲状腺癌很小，就可以不管不顾’的观点是错误的。”中山大学孙逸仙纪念医院血管甲状腺外科主任黎洪浩教授指出，和其他肿瘤相比，甲状腺癌虽然从总体上来说进展缓慢，但是，一些患者身上也会出现癌症转移。

中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心副主任欧阳能太指出，更具迷惑性的是，有些甲状腺癌的“个头”虽然小，但是恶性程度很高，预后不佳，如果拖延救治，可能造成严重的后果。

知识点2：

手术影响生育？要评估这两项

想有孩子的年轻女性检查出甲状腺结节或甲状腺癌时，都会忧虑术后何时适合怀孕的问题。“手术是否影响备孕，首先取决于治疗是否规范，以及患者的治疗效果如何。” 黎洪浩表示，甲状腺手术治疗可归结为三部曲：手术—中央区淋巴结清扫—碘131治疗。

对于低危病人，比如甲状腺一侧出现恶变或者只有几个微小癌的病变，甲状腺对侧情况良好且无淋巴结转移，那么，做一侧腺切除和患侧中央区淋巴结清扫就足够。如果这类病人身上，肿瘤没有出现淋巴结转移和侵犯周围组织,通常不需要做淋巴结清扫。术后通过进行促甲状腺素抑制治疗，服用甲状腺激素，调节甲状腺功能指标恢复在正常的水平，一般不会影响妊娠。

对于高危病人，例如发生了远处转移、多处病变或侵犯周围组织等的情况，应该做全甲状腺切除，术后做中央区的淋巴结清扫，接着进行碘131治疗。至于是否进行侧处的淋巴结清扫要看情况，要在有了明确的证据下才会做，医生不主张“一刀切”地进行预防性清扫。碘131的治疗会对妊娠有一定影响，因此至少要半年才可以考虑怀孕，黎主任建议最好一年，这时妈妈的身体会恢复到比较好的状态。

黎洪浩强调，在备孕前，一定要先做甲状腺功能检测，听从医师的专业指导，在适当时机进行备孕。他强调，甲状腺功能异常并不是怀孕的最佳时机，尤其是甲减。把这些“隐患炸弹”拆除了才备孕，可以避免怀孕期间患病。

△图片来源：视觉中国

知识点3：

怀孕期检查出甲状腺癌？孕中期可做手术

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怀孕期间若发现有结节，建议去做细针穿刺，一旦检测为恶性，先做手术再备孕；若为良性且结节微小，则可以放心怀孕，但是妊娠期间，结节是会有轻微变化的，由于妊娠期间内分泌会发生变化，例如怀孕前已经药物控制在正常的水平，怀孕后就有可能复发。因此妊娠初期要常去医院甲状腺专科检查和做B超。

头3个月和后3个月是不主张做手术，黎主任说，早3个月是胎儿器官发育的主要阶段，药也尽量少吃，在孕期中期，看患病的情况可以选择手术，一般选择做手术都是在妊娠中期。

知识点4：

患甲状腺疾病不能吃富碘食物？没有医学根据

在检查出是良性结节，依靠药物就可以控制时，有人说不能吃海带等富碘食物，欧阳主任解释说，这是误解，是没有医学依据。虽然很多甲状腺疾病与碘有关，但是又不是直接由碘造成的，身体代谢甲状腺激素的合成是必须的，但缺碘不可以，易引起甲状腺疾病。碘偏多的情况是允许的，会被排泄掉。

除了甲亢，是没有其他的甲状腺疾病强调生活是必须是少碘的。

黎主任介绍说，有三种情况是需要少碘的：

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1、甲亢病人，少吃碘；

2、做完甲状腺癌手术后，做碘治疗期间，一般为期1个月，因为减少身体的碘含量，治疗效果会更好；

3、治疗后进行做碘扫描期间不要，过后可以逐渐恢复正常饮食，但还是不要吃太多。

另外，慢性甲状腺炎，是多碘有关的，建议年轻女孩不要食用过多的海苔类等富碘食物。

知识点5：

甲状腺良性结节不会演变为恶性

由于其他的很多恶性肿瘤是由良性演变过来的，很多人就会担心良性结节是否会病变。欧阳主任说，不必过分担忧，甲状腺癌是个特例。

甲状腺良性结节与恶性结节是没有直接关系的，良性恶变的几率与正常细胞恶性的几率相当。最近复旦大学曾做过基因检测研究，良恶性结节一开始基因层面的改变是不一样的，这证明恶性肿瘤不是由良性结节发展来的。

知识点6：

甲状腺结节良恶难辨？细针穿刺可“验明正身”

欧阳能太表示，对于良恶难辨的甲状腺肿物，细针穿刺 (FNA) 可验明正身。恶性结节经过细针穿刺能微创快速诊断，并根据基因检测选择合适的治疗方式和评估预后，可实现精准诊疗。

甲状腺结节FNA技术，通俗地讲，就是在超声的引导下用细针取甲状腺结节内的细胞作诊断，来判断结节的良恶性。欧阳能太指出，FNA对甲状腺结节良恶性的评估准确性高达95%-99%。根据细针穿刺的细胞学诊断结果，外科医生可以精准地评估患者病情的危急程度，个性化定制治疗方案。

“细针穿刺技术虽然是有创检查，但是安全可靠。”黎洪浩教授指出，微创、准确、快速是细针穿刺的主要特点。甲状腺结节穿刺所用的细针约几根头发丝粗细，比肌肉注射的针一样粗细。有些患者不需要局部麻醉就很顺利实施穿刺，甚至患者完全没有疼痛感觉。

黎洪浩指出，在超声引导下，细针先穿过正常的甲状腺组织，继而准确送达结节内部，不会伤到周围任何组织。在规范的穿刺过程中，肿瘤细胞不会通过针道扩散。穿刺可在5-10分钟内完成，穿刺后不影响吃饭、散步等正常活动，工作也不受影响。据欧阳能太介绍，穿刺后可在24小时内拿到细胞病理诊断报告，有些患者还可选择“加急”业务，三四个小时可以得到结果。细针穿刺的结果有时也会“失真”，这取决于医生选取细胞的数量是否足量，取样的位置是否准确，因此，对医生的穿刺技巧和诊疗经验要求很高。

黎洪浩强调，感冒或咳嗽的病人、情绪特别紧张的病人以及长期吃抗凝血药的病人，不适合做细针穿刺。

知识点7：

BRAF基因突变 甲状腺癌更易转移

欧阳能太指出，每个患者的肿瘤特点是不同的，有的生长得快且容易向周围扩散，而有的生长缓慢不易扩散，所以不同的患者应该根据细针穿刺结果来决定治疗方式。对于细针穿刺细胞学检查结果难确诊的病人，还可以进一步采用基因检测来判断病情。患者如果检测到BRAF基因出现突变，往往意味着甲状腺癌更容易出现淋巴结和远处转移，预后可能较差。

欧阳能太指出，BRAF基因突变的遗传性不是很大。但若是患上了甲状腺髓样癌，约有25%~30%的患者有遗传背景，这些具有遗传背景的病人有95%与RET基因突变有关。因此，对于对于查出RET基因突变的甲状腺髓样癌病人来说，最好“一人患病，全家检测，及早防范”。

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