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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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来源：澎湃新闻

原标题：18万个试管婴儿背后：卢光琇39岁继承父业，用助力优生梦

她39岁时继承父业，投身生殖与遗传工程，这一干就是四十余年；她被称为天下“儿女最多的妈妈”，18万个试管婴儿的降生，承载着她的梦想。她就是中南大学教授、人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇。

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16:01

“您为何从一个外科医生转为研究生殖工程？”

“因为我的父亲，他在我心里种下了优生的种子，包括我儿子在内，三代人用了70多年的时间，就是为了实现优生的梦想。”

卢光琇近照。受访者供图

卢光琇的父亲卢惠霖，是中国医学遗传学的奠基人之一，“创立中国的优生工程”是他一辈子的梦想。1978年，世界第一例试管婴儿诞生的消息传到中国，卢惠霖苦思冥想的遗传优生梦想终于有了新的实现途径，但那时的他已经78岁。为了帮父亲圆梦，卢光琇毅然从一名外科医生改行，投身生殖工程这个完全陌生的领域。

那个年代，大家并不了解试管婴儿是什么。在很多人眼里，卢光琇就是“另类”，不可避免地招来很多嘲讽和非议，但这并未动摇她要在中国做出试管婴儿的决心。

刚开始进行试管婴儿研究时，因为没有卵子，她在妇产科手术室外一直等着，只为找到一些废弃不用的卵子进行实验。由于没见过精子库，她在北京咯吱咯吱地骑几个小时自行车，跑到郊外的牛精子库去观摹。

早期生殖工程研究。受访者供图

“那时候条件很艰苦，如果没有湖南省委省政府的支持，我也不会取得后来的科研成果。” 1986年，在财政十分困难的情况下，湖南省想办法支持了10万美元生殖工程科研经费。卢光琇暗下决心，一定不能辜负湖南人民的期望。

1981年，卢光琇的团队建立了我国第一个人类冷冻精子库。紧接着，1983年，我国第一个冷冻精液人工授精的婴儿诞生。“1986年，靠着湖南省资助的科研经费，我去了耶鲁大学学习试管婴儿技术。在那里，任何可以学习的机会我都不会放过，我每天泡在实验室里，主动找来被丢弃的卵泡练习取卵。”卢光琇说。

1986年，卢光琇在耶鲁大学学习试管婴儿技术。受访者供图

经过了长达8年的艰苦奋斗，1988年6月，我国首例供胚移植试管婴儿终于呱呱坠地，这时候的卢光琇才敢松一口气。

“遇到困难的时候，我也会失望，也会难过，但我始终坚信，只要下决心、肯坚持，问题总会被解决。一颗坚强的心比什么都重要。” 卢光琇说。

此后，卢光琇带领研究团队创新了大量的辅助生殖技术，和同事们开始探索如何将其与遗传工程相结合。2002年，卢光琇开始将技术大量应用于临床；2005年，卢光琇获得国家发改委批准，成立了人类干细胞国家工程研究中心。

截至目前，卢光琇及其团队已经帮助不孕不育夫妇孕育出近18万个健康宝宝，运用植入前遗传学诊断技术孕育了9000多名排除了遗传性疾病的健康婴儿。

到现在，年过八旬的卢光琇仍然坚持在临床一线，她和她的团队要利用互联网为全国各地的患者提供诊断服务。“我的目标不仅仅是解决不孕症，还有一个早已根植于心的梦想，那就是健康中国梦，让每一个人都能健康地生活、优雅地老去。”卢光琇说。

“我现在已经82岁了，我希望能把知识尽我所能传授给学生们，不断提高试管婴儿的成功率，同时带领他们努力成为更优秀的科学工作者。” 卢光琇眼神里充满了期待。

卢光琇在业余时间还玩起了抖音，录视频、开直播，通过这样的方式，她跟更多人建立连接，也与时代保持着共振。

来源/人民网-强国论坛

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