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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

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孕妇产检地贫(地中海贫血)不一定要做,可以选择不做。如果整个家族里没有地贫的遗传病史或者没有地贫基因的携带者可以选择不做产检地贫。但是如果家族里有人是地贫患者或者携带者一定要做产检地贫,为了避免中度重度地贫患儿出生。

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如果夫妻双方有一个地贫基因的携带者,那么孩子患相同地贫的几率有百分之五十;如果夫妻双方都是相同地贫基因的携带者每次怀孕胎儿患相同地贫的概率在百分之七十五且患重度地贫的概率在百分之二十五;如果夫妇携带不同类型的地贫基因或者只有一方患有地贫,那么生的孩子是不会患有地贫。所以夫妇产检地贫在有遗传病史的情况下是一定要做。

怀孕三个月的时候身体状况良好本来不打算做孕检,做孕检本来是想检查一下激素水平没想到检查出来了有α轻度的地贫,老公本身就患有α轻度地贫,没想到现在都检查出来了,想请问一下大家做绒毛穿刺的风险低一点还是羊水穿刺的风险低一点哦,生的宝宝一定会患有地贫吗?

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为了胎儿的健康建议产检一定要做,做绒毛穿刺想让结果更加的精确一点,理论上绒毛穿刺和羊水穿刺是风险都是一样的低风险,绒毛穿刺会疼一点但是结果会更加精确,轻度地贫也是有可能生下患有重度地贫的孩子。

孩子有可能患有地贫所以不论哪种穿刺都要及时尽快的做,如果胎儿是中重度的α地贫一定要及时的引产。如果是不好的情况下次可以通过产前

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α和β地贫不能直接比较哪个遗传给宝宝比较严重,因为地贫要区分轻度、中度、重度地贫。如果α地贫和β地贫都是属于轻度那么遗传给宝宝都不严重,轻度地贫即使遗传给宝宝身体也不会出现明显的症状。

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但是中度和重度的α和β地贫无论哪一个遗传给宝宝都一样严重,宝宝会出现一系列严重的并发症,比如都会出现严重的溶血性贫血、肝脾肿大、黄疸、营养不良。宝宝遗传上中重度的α和β地贫随时都会有生命危险。所以不能直接的比较α和β地贫哪个遗传给宝宝严重。下面是α、β遗传给宝宝的症状:

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α地贫β地贫遗传的区别
轻型症状中度症状重度症状α地贫基本无症状持续性的黄疸、肝脾增大库氏面容、肝脾明显肿大β地贫基本无症状颅骨长骨皮质层变薄、黄疸慢性进行性贫血、肝脾肿大

「本文来源:新女报」

今天, #失独母亲60岁高龄生下双胞胎# 上了微博热搜,看完她的故事,真是百感交集,忍不住和大家分享。

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2009年正月初六,盛海琳想到昨晚的梦,她梦见女儿在婆家受了委屈。恍惚中,接到丈夫老吴的电话,说是女儿婷婷出车祸了!

从军医做到院长,她以为车祸造成了颅脑损伤,瞬间作出判断,想带颅脑外科医生和麻醉师从合肥赶往池州。亲家公呜咽道,你什么都别带,我儿子死了,我儿子死了。

盛海琳一行人到了池州,一层层拨开看热闹的人,过滤乱七八糟的信息,才发现

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麻腮风第八天发烧定律的意思是很多宝宝在接种完麻腮风疫苗后的第八天都会出现发烧的反应,由于发烧的宝宝比较多且有规律性,因此很多宝妈们将这个反应定义为麻腮风第八天发烧定律。但实际上这个定律并不准,也没有科学依据,纵然有部分宝宝在接种后的第8天出现了发烧反应,也无法确保该定律的准确性和真实性,所以也不是一定就会发生。

宝宝接种麻腮风疫苗后的八天定律实际上是接种麻腮风疫苗的常见反应,但由于是发烧,因此家长也一定要做好对宝宝身体状况的监测。在接种完麻腮风疫苗后注意以下几点可以避免麻腮风疫苗的不良反应对宝宝造成更大的伤害:

1.在接种后的24-48小时内应尽量避免洗澡,同时要保证接种部位的干燥和整洁,避免局部感染;

2.麻腮风疫苗后引起的发热一般不会很高,通常不会超过38.5℃,而且持续时间比较短,可能在1-2天之内消退,发烧后视宝宝的情况对症处理,若是低热可以采取物理方式降温,高烧时可以适当给孩子服用退烧药,但若是高烧一直不退或是忽高忽低则需要尽快就医;

3.观察宝宝接种部位是否出现红肿和疼痛的现象,若出现感染需要及时就医;

4.麻腮风第八天定律除了发烧还可能起疹子,家长一定要注意宝宝的日常护理,多进行水分的补充,特别是发烧后,一定要避免剧烈活动,注意保暖。

夏红医生做试管成功率在30%-50%不等,根据患者的情况不同,试管成功率会有不同,失败案例也会存在,但是相对来说还是比较少的。夏红医生现就职于晋中婴泰妇产医院,擅长妇科内分泌疾病及辅助生殖

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、

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地贫(地中海贫血)基因三项结果有一个参考值的范围,如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据,一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量,用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。

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其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB,是判断是否患有β地贫的重要参数,如果参数超出参考值范围则患有β地贫;最后是看肽链,肽链的检查往往用于α地贫的诊断,肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫,如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。

地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360

其实促排针早上打下午打都是可以的,临床上并没有规定促排针的注射时间,但是大部分促排卵针最佳注射时间都是在上午,例如果纳芬最佳注射时间是在上午9点左右,赛增的最佳注射时间是在上午8-12点。因为早上是人体新陈代谢最佳的时间,但如果早上确实没空,在下午打促排针也是可以的。

促排针就是促进卵子排出的针剂,主要成分是促性腺激素。促性腺激素包含促

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“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

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一些女性在准备怀孕前都会到医院进行相关检查,结果没想到却查出“白带清洁度3度”,按照医学教科书的定义就是“阴道炎”了,于是许多人便开始了吃抗生素、阴道冲洗等一系列消炎对症治疗。那么白带清洁度3是怎么引起的?

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清洁度3度就是炎症?

据了解,一般的白带检查主要包括:清洁度、淋球菌、滴虫、真菌、线索细胞等,清洁度1-2度认为属于正常,3度认为属于炎症,如果其他几种检查结果出现阳性,一般清洁度就是4度,医生大体会按照这样的结果来判断是否为阴道炎。

但在临床实践中,他们却不会轻易下这样的诊断,因为对于白带的清洁度来说,除了炎症可以增加其度数外,其他因素也会起作用。

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白带清洁度临床意义

中医认为心情、饮食、性生活等会影响白带的性状质地,也会影响成年女性白带检查显示的清洁度。所以熬夜、生活起居不正常、饮食偏向肥腻酸甜的,也会引起白带清洁度3度。

白带清洁度3的临床表现

性状,透明黏性白带且量多,见于慢性病,如肺结核、贫血及体质瘦弱妇女。灰白或灰黄色、黏度低,常见于细菌性阴道炎。黄色或黄绿色、黏度低,常见于滴虫性阴道炎。黄色水样,常见于子宫黏膜下肌瘤、宫颈癌、子宫体癌、输卵管癌等。

脓性,常见于滴虫性阴道炎、慢性宫颈炎、老年性阴炎、子宫内膜炎、官腔积液、阴道异物等。豆腐渣样,为真菌性阴道炎所持有。血性,应警惕恶性肿瘤的可能,如宫颈癌、宫体癌等。

白带异常的临床症状

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