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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

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一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

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她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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现在我们来说说，试管婴儿的相关问题，首先夫妻如果已经决定做试管婴儿了，势必之前已经做过相关的了解了，而有些宝宝们在决定试管婴儿之前还做过其他的治疗。

此前我们不止一次介绍过，

试管婴儿是针对不孕患者的治疗方法，

对症才能治疗。

对于患有不孕症的夫妻试管之前，多数人已经在备孕路上已经奋斗很久了。最终决定做试管婴儿，自然是希望能够尽快成功的，甚至大家能够一次就成功是最好的。那么，在试管婴儿治疗前，我们应该做好哪几件事呢?

身体的调养准备

夫妻双方都要到医院做好全面体检，女方做常规和妇科方面的检查，以及性激素六项检查，这样可以看出有没有妇科炎症，宫颈病变， 以及卵巢功能是否健康，是否存在异常问题，男方则需要做好全面的体检，排除传染疾病，以及遗传疾病。排除疾病因素之后，我们还要从饮食入手，给身体提供足够的营养，适当补充一些蛋白质，每天要能够确保摄入足够的膳食纤维。可以每周安排喝2到3次黑豆浆来补充营养。

另外，夫妻双方都要补充适量的叶酸，这样能够很好的防止胎儿神经管畸形问题的发生。试管前三个月开始补充，具体请遵医嘱。另外，身体方面，我们最好能够每天安排20-30分钟左右的有氧运动，快步走或者慢跑、跳操等都是不错的选择，结合夫妻双方的身体情况选择适合自己的运动方式并坚持下来，对提高身体素质助力试管成功也会有一定的帮助。除此，之外，早睡早起不熬夜也很重要哦~

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心理准备

要知道试管婴儿治疗时间相对来说会比较长，由于试管婴儿的成功率并不是100%的，患者身体情况不同，在各个环节有可能进行得顺利，也有可能不顺利。再者由于身体情况的差别，对于药物所作出的反应也会不同，这就需要我们有强大的内心来面对各种情况，即便暂时出现不理想的状况，也需要我们能够以平常心来看待，不要因为一时的坎坷就心生焦虑，情绪的异常变化对于内分泌会造成一定的影响，最终有可能会影响到排卵情况，以及促排的效果、最终的结果。因此，时刻保持平常心对待治疗是非常有必要的。

在胚胎移植之后，这个环节之后我们需要有大约14天的时间不用再像促排阶段那样经常到医院去，很多人反而容易在这段时间过于纠结于结果是好是坏，此时，仍然要提醒自己放松，放松，放松，保持平常心。

经济准备

试管婴儿治疗时间相对来讲比较长，涉及到的治疗方法相对也比较多，而且在一些环节当中需要坚持用药，有的药物价格本身比较高，不同年龄，不同病情的患者，试管婴儿治疗过程当中选择的方法也会有所不同，这些因素造成不同人进行试管婴儿治疗费用也不同，有些年轻一些的患者，病因也比较单一，治疗时间较短就成功了总共算下来可能只用了三万甚至更少，而对于年龄较大，用药较多，或者经过多个取卵周期的患者来说费用会更高.

而总体来说，身体情况越好采取的治疗越少，用药越少，这种情况下费用也就低，这就提示了准备做试管婴儿的宝宝们，试管婴儿要趁早，趁身体相对来说还好，这个时候费用相对会低一些，更重要的是也更容易成功。

准备好积极配合治疗

这一点我们应该提前就告知自己，并随时提醒自己在试管婴儿治疗的过程当中，各个环节都需要我们能够积极配合好医生来完成治疗，有些是需要我们按时到医院完成治疗的，我们需要提前协调好生活、工作以及治疗的时间，准时到医院治疗。

有些是我们可以回家自己来用药的，在药物的用量，用法等方面都要严格按照医生交代的去做，不要太随性，不能擅自停药，更不能随意改变药量等。医生怎么要求怎么做，配合得越好获得的效果相对也会更好，也就会更容易成功。

整体来说在试管婴儿治疗之前，我们如果能够积极做好以上这些方面的准备，那么，我们配合起来会更顺畅!希望尽快成功，我们不防提前做好以上这几方面的准备。既然大家最终选择了试管婴儿，并希望尽快能够成功，我们就积极一些，保质保量完成试管婴儿治疗过程中的各个步骤，争取早日迎接宝宝的到来。加油!希望尽快听到你的好消息

二三级胚胎的着床率都还是比较高的，只是二级相对三级要高一点，胚胎等级是一级＞二级＞三级＞四级，在临床上显示，一级二级为优质胚胎，三级是可以进行移植，但是移植着床率相对更低。胚胎的质量是胚胎能否成功着床的关键，所以像一二级这样的优质胚胎的着床率也就相应更高。当然，不管是二级胚胎还是三级胚胎，都有可能着床成功或失败，成功率低不代表着床一定就会失败。所以，培养的只有三级时，也不要太担心，成功的几率还是有的。

影响胚胎移植的因素有很多，胚胎移植后的着床率不仅与胚胎的质量有关，还与女性身体状况以及子宫内膜环境有关。所以，为了提高胚胎的着床率以及试管的成功率，一定要做好下面几点：

1.改善饮食结构：饮食上要加强营养、多补充蛋白质、维生素、钙、铁和微量元素等，避免食用辛辣刺激的食物；

2.注意生活规律：不要熬夜，保持足够的睡眠，不能过于劳累；

3.注意情绪的调节：过于紧张或者焦虑是不利于胚胎着床的，容易导致移植失败，所以一定要自我调节情绪；

4.适当的运动：可以增加体内血循环以及细胞内的抗氧化机制，提高胚胎移植着床率。

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