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作者：admin来源：未知时间：2023-04-24

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地贫（地中海贫血）基因三项结果有一个参考值的范围，如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据，一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量，用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。

其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB，是判断是否患有β地贫的重要参数，如果参数超出参考值范围则患有β地贫；最后是看肽链，肽链的检查往往用于α地贫的诊断，肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫，如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。

地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH）27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360

我国首个第三代试管婴儿已满20岁！2000年4月23日晚上，我国首例第三代试管婴儿在广州呱呱坠地。

昨日，记者从首例第三代试管婴的诞生地、中山大学附属第一医院获悉，这名来之不易的“高科技宝宝”一路成长经历跟普通女孩无异，如今是一名大二学生。

为她的出生一路保驾护航的是我国著名生殖医学专家团队--以庄广伦教授为首的中山一院的专家们。该院副院长、生殖医学中心首席专家周灿权教授表示，截至今日，该院已迎来3105个“三代试管婴”，总妊娠率达到51.93%。20年来，这项技术不断进化，已在国内多家医院落地开花，帮助许多家庭免于生下遗传病患儿。

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文/广州日报全媒体记者任珊珊通讯员彭福祥、梁嘉韵

图/广州日报全媒体记者王燕

悲痛：一岁儿子患遗传病夭折

首例“三代试管婴”宝宝家在广东河源。出生时，她体重3.9千克、身长50厘米，十分健康。

“第一次抱着她时非常开心！生下她时我已经32岁，之前失去过一个儿子，也流产过。当年得知中山一院有三代试管婴技术，我就觉得有了希望。”昨日，钟女士在接受采访提起那段经历时，依旧不胜唏嘘。

钟女士1992年结婚，第二年怀孕并顺利生下一个男婴。没想到，孩子一岁时皮肤青紫、皮下关节经常出血，后因脑出血不幸夭折。

丧子之痛令人久久难以忘怀，钟女士时隔五年后才敢再次怀孕，经抽羊水和脐血检查，她发现怀了男胎。但万万没想到的是，这个宝宝与同胞兄长一样，患有第八因子缺陷即“血友病”，她只得终止妊娠。原来，钟女士为血友病基因携带者，根据遗传规律，生男婴得血友病的概率是50%，生女儿有50%为该病携带者，50%为正常女婴。

幸运：医生帮她选出健康宝宝

为了拥有一个健康的宝宝，钟女士向中山一院生殖医学中心求助，接受第三代“试管婴儿技术”即PGT(胚胎植入前遗传学检测)。

为帮钟女士实现心愿，医院出动了豪华阵容：周灿权教授亲自操作，为钟女士取出7个卵子。医疗团队采用荧光原位杂交技术筛选出2个健康的女性胚胎，成功实现单胎妊娠。

最终，被父母寄予厚望、凝聚医务人员心血的“高科技宝宝”顺利诞生，且没有携带血友病基因。这意味着将来她的后代能够摆脱“血友病”的魔咒。

为了让女儿无忧无虑地成长，20年来，钟女士一家一直小心地保守着女儿身世的秘密，直到不久前才由爸爸亲口告知女儿这一切。

回顾爱女的成长经历，钟女士觉得她跟其他孩子没有区别。“她很健康，也很聪明，记忆力尤其好，什么东西只要看过一遍就能记住。”夸赞完她，钟女士也不忘展现亲妈的“吐槽”实力，笑说女儿唯一不好之处是“不爱运动”！

希望：可解决上百种出生缺陷

在第三代试管婴技术的基础上，中山一院团队进行了进一步探索。2012年，“设计宝宝”在广州诞生的消息，再次引发巨大反响。

为了拯救患有β重型地贫的14岁姐姐，按照医生的设计，一个被排除了地贫基因且拥有和姐姐同样的HLA(人类白细胞抗原)的健康女婴出生。出生后，她的脐带血治愈了姐姐的地贫。周灿权说，一个健康孩子的诞生不仅给全家带来希望，还能治愈同胞兄姐，“设计宝宝”的问世对地贫患儿家庭是一大福音。

“定制健康宝宝”已非奢望，第三代试管婴技术还在不断进步。“20年前我们只能解决个别的遗传性疾病，现在却能解决上百种遗传学疾病的类似问题。”周灿权说，除了用于检测染色体数目、结构异常导致的出生缺陷，还可以针对地贫、肌营养不良等致病基因。此外，对于和基因有关的乳腺癌、卵巢癌等高致病风险的疾病，进行胚胎植入前遗传检测，在技术上已经具可行性。

莫滥用技术试管婴≠双胎制造器

试管婴技术迄今已经历经三次巨大飞跃。周灿权表示，三代试管婴并非迭代更新，而是针对不同的不孕不育症人群提供帮助。第一代试管婴是将精子和卵子取出，在体外进行结合、培养，并将胚胎放回母亲的子宫腔继续发育为胎儿的过程，解决了由于女性输卵管不通而造成的不孕难题。

第二代试管婴儿是运用显微操作技术，由医生挑选并将单个精子注射进卵细胞内，令其受精，通过体外培养后放回母亲体内，针对由男性弱精、少精等造成的不育难题。

第三代试管婴技术即PGT(胚胎植入前遗传学检测)，具体来说，从体外发育良好的胚胎中取出1至数个细胞，并对取出的细胞运用现代分子生物学技术进行遗传诊断，以判断胚胎是否患有来自父母的疾病基因或染色体异常导致的疾病，然后选择不带有遗传疾病的胚胎放回母亲子宫继续发育。

“试管婴不等于‘双胎制造器’。”周灿权表示，多年前试管婴儿的双胎妊娠率最高可以达到40%，双胎甚至多胎妊娠对母婴安全带来较高风险。如今随着辅助升值技术的不断规范，主流医学界提倡植入单个胚胎，仅在医学需要的情况下植入双胎。2019年，中山一院单胎妊娠率为86.34%。

泰国杰特宁医院虽然试管成功率较高，但是其也是有多次移植失败案例的。毕竟影响试管婴儿的成功因素有很多，除了医院环境、技术外，患者个人的激素水平、宫腔环境、胚胎质量、染色体等等都会影响到试管婴儿成功。但总的说来，杰特宁医院算是泰国较为不错的试管医院，其试管失败案例是较少的，所以不少姐妹都会前往该院助孕。

泰国杰特宁医院(JetaninHospital)成立于1996年,，综合一体化的不孕不育治疗的泰国试管婴儿医院，泰国首家成功采用GIFT方法治疗了不孕不育症的医院，目前该院第三代试管婴儿技术成功率达到75%，有部分姐妹在该院做试管是失败的，下面就为大家分享几个案例。