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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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《纽约时报》曾报道，美国亿万富豪爱泼斯坦的“优生学”计划，他把自己经营管理的一个牧场改造为“受孕基地”，寻找聪明、有魅力、有学识的女性作为产子的“候选人”。让20名女性同时受孕生子，传播自己的高品质DNA。

这则听着像天方夜谭的故事，可以看出人类在追求优生优育方面有着强烈的愿望。

世界上所有的父母都希望自己的孩子健康、聪明、漂亮，尤其是对于有家族史的癌症患者而言，生育“无癌宝宝”更是迫切的心愿。

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告别家族遗传病的“无癌宝宝”

2009年，在英国有这样一个家庭，家族里3代中所有女性都患乳腺癌。海伦在12岁的时候，见证了母亲因患上了乳腺癌和卵巢癌而离世。患癌症的主要原因是一种基因发生变异，这种基因被称为BRCA1和BRCA2基因，这两种基因原本的作用是抑制肿瘤，防止细胞组织不受控制地疯长。而当BRCA1或BRCA2基因变异的时候，携带这种基因的女性，患乳腺癌和卵巢癌的风险将提高3~7倍，而她们的后代也有很大风险遗传到这种变异基因。

于是海伦和丈夫决定寻求技术的帮助，避免自己的后代继续这种不幸。她们采用了试管婴儿的方式，将卵子和精子培育成胚胎后，再进行“植入前基因诊断”，简称为PGD的检验方式进行胚胎的筛选。当时，伦敦大学学院附属医院共检测了11个胚胎，发现有6个胚胎含有这种变异基因，5个胚胎为健康胚胎。医生最终选择健康的胚胎移植到海伦的子宫里。

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“胚胎筛选给了我重新选择的机会”，海伦说：“我们未来的女儿得以远离这个阴影。”

2015年，我国首例“无癌宝宝”在长沙诞生，也是采用了辅助生殖技术与植入前遗传学诊断技术(PGD)相结合，排除了致病突变的RB1基因，并成功生育。

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“无癌宝宝”的诞生，是人类利用科技预防癌症疾病的一个重要里程碑。

优生优育是目标

其实“植入前基因诊断”PGD技术在国外已经应用二十多年了，这种技术也就是我们所说的第三代试管婴儿技术，纵观全球第三代试管婴儿技术尤其在美国发展更为迅速。这项技术就是在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，利用胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），诊断胚胎是否有异常，筛选健康的胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

对于那些身患遗传性疾病或者携带突变致病基因的家庭来说，PGD/PGS技术让她们的宝宝不再携带致病的基因，远离家族性疾病带来的灾难，实现了优生。

PGD/PGS

技术怎么回事？

也许你会搞不清楚什么是PGD/PGS技术，我们一起来了解下。

lPGD是胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要作用是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

lPGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入到女性的子宫之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目、结构异常的检测，可以检测出胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。

举个通俗的例子，我们可以把胚胎比喻做产品，那么PGS和PGD是两道工序，PGS就是筛查员，检测哪些胚胎有异常；而PGD是最终的质量检验员，得出结论，哪些胚胎是优质的，哪些胚胎是残次品。

利用PGD/PGS检查囊胚，可以有效筛查出125种基因遗传的疾病，包括染色体数目异常、基因易位、囊性纤维化、Tay-Sachs疾病、马凡综合症、血友病或杜氏肌营养不良症等，保证移植的胚胎健康。

年龄也是导致基因变异的罪魁祸首之一

除了上述提到的家族基因变异，其实非遗传问题，也会出现基因异常的情况出现。这是为什么呢？

其中最大的一个原因是生育的年龄。从医学角度看，女性生育力22岁左右最高，以后就开始逐年下滑，生育力就开始呈下滑趋势；35岁后卵巢功能急剧下降；40岁以上的女性由于卵子质量下降形成胚胎染色体变异率大于60%，而胚胎染色体的情况直接影响着是否会出现流产，甚至胎儿健康情况；40-42岁女性生育力再度减半；42岁以上女性生育力又一次减半，45岁以上女性胚胎的染色体变异可能性大于90%。

因此，优生优育、最佳生育年龄从来都不是信口而言，而是有诸多科学依据的。

很多中国家庭，尤其是高龄女性会选择去美国做试管婴儿，也是因为在美国试管婴儿采用PGD/PGS基因筛查技术解决了大龄女性因胚胎基因异问题导致流产率高的问题，并且可以提高妊娠质量，可有效地避免因盲目地移植了携带异常基因的胚胎，而不得不在孕期终止妊娠。

我国的试管婴儿技术还有很大提升空间

尽管，在我国很多城市已相继开展了PGD的临床实践，但是还未广泛应用，目前只是针对有医疗指征的人群，比如高龄、反复移植失败、反复流产，或夫妻有染色体问题等等，而且能做第三代试管婴儿的医院数量也屈指可数。

国内生殖医院由于受技术、设备、人员的限制，普遍将受精卵培育到第三天的早期胚胎就进行移植，这时胚胎由6-8个细胞组成，盲目提取切片会造成胚胎主体受损或胚胎损亡；而且这时对胚胎内部的染色体和遗传物质是否有缺陷无法判断，再加上三天的胚胎着床率极低，所以国内必须同时移植多个胚胎，其目的就是为了增加着床率的概率，如果都移植成功再进行减胎，这对于女性身体会带来一定的伤害。

而美国试管婴儿拥有世界顶级的胚胎实验室，有能力将胚胎继续培养到第五天形成囊胚，这时候胚胎植入率较高，无论在稳定性还是着床成功率上都远远高于国内。从这个角度来看，美国试管婴儿技术优势及服务优势比较明显。

科技的发展，让很多不可能得以实现。 “无癌宝宝”的诞生更是给了很多家庭光明和希望，在生殖领域，我们也希望看到越来越多的黑科技可以造福人类，帮助家庭提升幸福感！

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